Francis S. Collins

collins2021

Data di nascita 14 aprile 1950
Luogo Staunton, VA (USA)
Nomina 10 February 2009
Disciplina Genetica
Titolo Direttore, U.S. National Institutes of Health

 

 

Principali premi, riconoscimenti e accademie
Il Dr Collins è membro eletto della US National Academy of Medicine e della National Academy of Sciences degli USA. In riconoscimento del suo contributo rivoluzionario alla ricerca genetica, è stato insignito della Presidential Medal of Freedom nel 2007 e della National Medal of Science nel 2009. Nel 2020 è stato eletto membro straniero della Royal Society (UK) e nominato 50° vincitore del Premio Templeton, che celebra la curiosità scientifica e spirituale.

Riassunto dell’attività scientifica
Il Dr Collins è stato nominato sedicesimo direttore del National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti dal Presidente Barack Obama, prestando giuramento il 17 agosto 2009. Nel 2017 il Presidente Donald Trump l'ha riconfermato nel ruolo di Direttore del NIH, e il Presidente Joseph Biden ha fatto lo stesso nel 2021. In questo ruolo, supervisiona il lavoro del principale ente di sostegno della ricerca biomedica nel mondo, spaziando dalla ricerca di base a quella clinica. Dal 1993 al 2008 è stato Direttore del National Human Genome Research Institute del NIH. Collins è un medico-genetista noto per le sue scoperte storiche sui geni delle malattie e per la sua leadership dell'International Human Genome Project, culminato nell'aprile 2003 con l'ottenimento di una sequenza completa del codice genetico umano. Oltre ai suoi contributi alla ricerca genetica e alla leadership scientifica, Collins è noto per la grande attenzione alle questioni etiche e legali nella ricerca biomedica. È stato un forte sostenitore della protezione della privacy delle informazioni genetiche e ha ricoperto il ruolo di leader nazionale negli sforzi per difendersi dalla discriminazione per questioni genetiche in ambito di lavoro e assicurativo. Avendo trascorso un periodo come medico volontario in un ospedale missionario rurale in Nigeria, Collins è interessato inoltre a estendere la ricerca biomedica nei paesi in via di sviluppo.

Pubblicazioni principali
Rommens J.M., Iannuzzi M.C., Kerem B., Drumm J.L., Melmer G., Dean M., Rozmahel R., Cole J.L., Kennedy D., Hidaka N., Zsiga M., Buchwald M., Riordan J.R., Tsui L.C., Collins F.S., Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping, Science, 245:1059-1065, 1989; Wallace M.R., Marchuk D.A., Andersen L.B., Letcher R., Odeh H.M., Saulino A.M., Fountain J.W., Brereton A., Nicholson J., Mitchell A.L., Collins F.S., Type 1 neurofibromatosis gene: identification of a large transcript disrupted in three NF1 patients, Science, 249:181-186, 1990; Chandrasekharappa S.C., Guru S.C., Manickam P., Olufemi S.E., Collins F.S., Emmert-Buck M.R., Debelenko L.V., Zhuang Z., Lubensky I.A., Liotta L.A., Crabtree J.S., Wang Y., Roe B.A., Weismann J., Boguski M.S., Agarwal S.K., Kester M.B., Kim Y.S., Heppner C., Dong Z., Spiegel A.M., Burns A.L., Marx S.J., Positional cloning of the gene for multiple endocrine neoplasia-type 1, Science, 276:404-407, 1997; International Human Genome Sequencing Consortium, Initial sequencing and analysis of the human genome, Nature, 409:860-921, 2001; Eriksson M., Brown W.T., Gordon L.B., Glynn M.W., Singer J., Scott L., Erdos M.R., Robbins C.M., Moses T.Y., Berglund P., Dutra A., Pak E., Durkin S., Csoka A.B., Boehnke M., Glover T.W., Collins F.S., Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome, Nature, 423:293-298, 2003; The ENCODE Project Consortium, The ENCODE (ENCyclopedia of DNA Elements) Project, Science, 306:636-640, 2004; Crawford G.E., Holt I.E., Whittle J., Webb B.D., Tai D., Davis S., Margulies E.H., Chen Y., Bernat J.A., Ginsburg D., Zhou D., Luo S., Vasicek T.J., Daly M.J., Wolfsberg T.G., Collins F.S., Genome-wide mapping of DNase hypersensitive sites using massively parallel signature sequencing (MPSS), Genome Res., 16:123-131, 2006; International HapMap Consortium, A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs, Nature, 449:851-861, 2007; Scott L.J., Mohlke K.L., Bonnycastle L.L., Willer C.J., Li Y., Duren W.L., Erdos M.R., Stringham H.M., Chines P.S., Jackson A.U., Prokunina-Olsson L., Ding C.J., Swift A.J., Narisu N., Hu T., … Tuomilehto J., Collins F.S., Boehnke M., A genome-wide association study of type 2 diabetes in Finns detects multiple susceptibility variants, Science, 316:1341-1345, 2007; Cao K., Capell B.C., Erdos M.R., Djabali K., Collins F.S., A lamin A protein isoform overexpressed in Hutchinson-Gilford progeria syndrome interferes with mitosis in progeria and normal cells, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 104:4949-4954, 2007; Capell B.C., Olive M., Erdos M.R., Cao K., Faddah D.A., Tavarez U.L., Conneely K.N., Qu X., San H., Ganesh S.K., Chen X., Avallone H., Kolodgie F., Virmani R., Nabel E., Collins F., A farnesyltransferase inhibitor prevents both the onset and late progression of cardiovascular disease in a progeria mouse model, Proc. Natl. Acad. Sci USA, 105:15902-15907, 2008; Stitzel M.L., Sethupathy P., Pearson D.S., Chines P.S., Song L., Erdos M.R., Welch R., Parker S.C., Boyle A.P., Scott L.J., NISC Comparative Sequencing Program, Margulies E.H., Boehnke M., Furey T.S., Crawford G.E., Collins F.S., Global epigenomics analysis of primary human pancreatic islets provides insights into type 2 diabetes susceptibility loci, Cell Metabolism, 12:443-455, 2010; Cao K., Blair C.D., Faddah D.A., Kieckhaefer J.E., Olive M., Erdos M.R., Nabel E.G., Collins F.S., Progerin and telomere dysfunction collaborate to trigger cellular senescence in normal human fibroblasts, J. Clin. Invest., 121:2833-2844, 2011; Cao K., Graziotto J.J., Blair C.D., Mazzulli J.R., Erdos M.R., Krainc D., Collins F.S., Rapamycin reverses cellular phenotypes and enhances mutant protein clearance in Hutchinson-Gilford progeria syndrome cells, Sci. Transl. Med., 3:89ra58, 2011; Parker S.C., Stitzel M.L., Taylor D.L., Orozco J.M., Erdos M.R., Akiyama J.A., van Bueren K.L., Chines P.S., Narisu N., NISC Comparative Sequencing Program, Black B.L., Visel A., Pennacchio L.A., Collins F.S., Chromatin stretch enhancer states drive cell-specific gene regulation and harbor human disease risk variants, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 110:17921-17926, 2013; Varshney A., Scott L.J., Welch R.P., Erdos M.R., Chines P.S., … Mohlke K.L., Boehnke M., Collins F.S., Parker S.C., Stitzel M.L., Genetic regulatory signatures underlying islet gene expression and type 2 diabetes, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 114:2301-2306, 2017; Di Gioia S.A., Connors S., Matsunami N., Cannavino J., Rose M.F., … Collins F.S., … Carey J.C., Robertson S.P., Manoli I., Engle E.C., A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome, Nat Commun., 8:16077, 2017; Bar D.Z., Atkatsh K., Tavarez U., Erdos M.R., Gruenbaum Y., Collins F.S., Biotinylation by antibody recognition--a method for proximity labeling, Nat. Methods, 15:127-133, 2018; DuBose A.J., Lichtenstein S.T., Petrash N.M., Erdos M.R., Gordon L.B., Collins F.S., Everolimus rescues multiple cellular defects in laminopathy-patient fibroblasts, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 115:4206-4211, 2018; Taylor D.L., Jackson A.U., Narisu N., Hemani G., Erdos M.R., Chines P.S., Swift A., Idol J., Didion J.P., Welch R.P., Kinnunen L., Saramies J., Lakka T.A., Laakso M., Tuomilehto J., Parker S.C.J., Koistinen H.A., Davey Smith G., Boehnke M., Scott L.J., Birney E., Collins F.S., Integrative analysis of gene expression, DNA methylation, physiological traits, and genetic variation in human skeletal muscle, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 116:10883-10888, 2019; Koblan L.W., Erdos M.R., Wilson C., Cabral W.A., Levy J.M., Xiong Z.M., Tavarez U.L., Davison L.M., Gete Y.G., Mao X., Newby G.A., Doherty S.P., Narisu N., Sheng Q., Krilow C., Lin C.Y., Gordon L.B., Cao K., Collins F.S., Brown J.D., Liu D.R., In vivo base editing rescues Hutchinson-Gilford progeria syndrome in mice, Nature, 589:608-614, 2021.

 

 

Indirizzo professionale

National Institute of Health
Building 1, Shannon Building, 126
(Office of the Director)
1 Center Drive
Bethesda, MD (USA)

Relazioni

Intervento alla Sessione Plenaria 2020 (vedi video di YouTube qui sotto)

The Language of God (PDF) 2008